DESAFIO PROFISSIONAL DE GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
Esta é a descrição do seu Desafio Profissional. Para que você possa desenvolver sua atividade e chegar à conclusão desta avaliação, é preciso baixar e salvar o Template Padrão Único em Word, que está disponível no link ao final desta descrição. Para baixá-lo, clique em Arquivo > Criar uma cópia > Baixar uma cópia. Você só conseguirá editar o template depois de salvá-lo.
Vamos adiante! Leia com atenção.
Seja bem-vindo ao Desafio Profissional da disciplina Genética Humana e Médica. Aqui, você assume o papel de profissional responsável por analisar a situação, tomar decisões e propor soluções. É o momento de aplicar seus conhecimentos de forma prática e mostrar como lidaria com um desafio real.
ETAPA 1 - Apresentação do Desafio Profissional
Você está atuando em uma unidade de referência em doenças neurológicas e genéticas.
Paciente D.F.S, 40 anos, sexo masculino, procura atendimento médico após início de sintomas neurológicos progressivos. O paciente relata que o início dos sintomas foi aproximadamente oito meses, incluindo irritabilidade, insônia e episódios de movimentos involuntários nas mãos. Há piora progressiva, com momentos de impulsividade e lapsos de memória.
O clínico responsável solicita o histórico familiar do paciente:
Pai faleceu aos 52 anos, com histórico semelhante (alterações comportamentais, movimentos involuntários e deterioração cognitiva).
Avô paterno faleceu aos 55 anos, também com quadro neurológico degenerativo progressivo, sem diagnóstico formal.
O heredograma encontra-se disponível a seguir:
O exame de ressonância magnética de crânio demonstrou atrofia do corpo estriado e núcleo caudado; os testes cognitivos apresentaram déficit leve a moderado, e a escala de movimentos involuntários apresentou pontuação elevada compatível com distúrbio motor progressivo.
Diante da história familiar e achados neurológicos, o médico solicita testagem genética molecular, por meio de PCR seguida de análise de fragmentos:
Mutação identificada: expansão da repetição trinucleotídica CAG no gene HTT.
Número de repetições: 45 repetições CAG.
Considerando os dados clínicos apresentados, são levantados os seguintes pontos:
Com base no heredograma apresentado, qual é o padrão de herança genética observado?
Existem evidências clínicas ou familiares relatadas pelo paciente que sustentem esse padrão de herança?
A expansão do trinucleotídeo CAG no gene HTT está associada a fenômeno de antecipação genética. Esse achado está relacionado a qual doença neurológica?
Quais são as implicações éticas, psicológicas e legais envolvidas na decisão de realizar testagem genética preditiva nos filhos do paciente, considerando suas idades de 14 e 18 anos?
O método molecular utilizado para a análise genética foi PCR com análise de fragmentos. Por qual motivo essa técnica é indicada para investigação dessa doença?
Caso o teste molecular inicial fosse inconclusivo, qual técnica complementar poderia ser utilizada para confirmação diagnóstica?
Qual é o provável diagnóstico do paciente e qual o papel do aconselhamento genético diante do impacto psicológico, familiar e prognóstico dessa condição?
ETAPA 2 - Materiais de referência (ambientação) para o Desafio Profissional
Livro da disciplina – Genética Humana e Médica.
Trilha de aprendizagem de Genética Humana e Médica.
Materiais complementares de Genética Humana e Médica.
Aulas on-line.
ETAPA 3 - Levantamento de conceitos teóricos (preencher no Template Padrão Único)
ETAPA 4 - Aplicação dos conceitos teóricos ao Desafio Profissional (preencher no Template Padrão Único
ETAPA 5 – ETAPA AVALIATIVA - Redação do produto - Memorial Analítico - (preencher no Template Padrão Único e, após a finalização, copiar e colar no campo de resposta a seguir)
Chegou a hora de transformar todo o seu percurso investigativo em um texto claro, bem estruturado e objetivo. Você deverá desenvolver um Memorial Analítico. Este será o produto final do Desafio Profissional, que será avaliado com nota de zero a dez e terá peso três na média final da disciplina Tópicos Especiais em Biomedicina.
Lembre-se: para baixar o Template Padrão Único do Desafio Profissional, clique no link a seguir e siga o passo a passo: clique em Arquivo > Criar uma cópia > Baixar uma cópia. Você só conseguirá editar o template depois de salvá-lo.
Bons estudos!
Fonte: Livro da disciplina.
