ETAPA 1 - Apresentação do Desafio Profissional.

O caso foi atendido por um profissional biomédico/farmacêutico clínico atuante no pronto-atendimento hospitalar, especializado em Hematologia Laboratorial e Farmácia Clínica. Durante o plantão, ele avaliou Juliana, uma jovem de 21 anos, estudante universitária, previamente hígida, que procurou atendimento devido a dor intensa, edema e vermelhidão na panturrilha esquerda há cerca de 48 horas. A paciente relatou também sensação de peso e calor na região afetada.

Juliana negou traumas, cirurgias recentes, longos períodos de imobilização ou viagens prolongadas. No entanto, informou que iniciou um anticoncepcional oral combinado há três meses. Na história familiar, mencionou que seu pai apresentou um episódio de trombose aos 45 anos e sua tia paterna teve um evento recente de embolia pulmonar.

O exame físico sugeriu um processo vascular agudo, e o ultrassom Doppler venoso confirmou a presença de um trombo em uma veia profunda do membro inferior. Diante da pouca idade da paciente, do fator de risco hormonal recente e do histórico familiar sugestivo, o hematologista optou por investigar uma possível condição hereditária subjacente que pudesse justificar o evento.

Além dos exames de coagulação tradicionais, foi solicitado um teste molecular específico, utilizando a técnica de PCR seguida de digestão enzimática (PCR-RFLP), para avaliar uma possível mutação pontual em um gene associado ao aumento do risco de formação de trombos.