Texto introdutório
Problemas de saúde, síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações de DNA.
As síndrome causadas por alterações/aberrações cromossômicas podem ser do tipo numérica, quando existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo autossômico ou sexual. Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas está a síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21.
 As alterações também podem ser do tipo estrutural, quando há alteração na estrutura do cromossomo, como por exemplo a deleção de partes do DNA. Um exemplo de síndrome causada por alteração na estrutura do cromossomo é a síndrome de cri-du-chat, conhecida como miado do gato, causada pela deleção de parte do braço curto de uma dos cromossomos do par 5.
Já as mutações de DNA podem ser causadoras de doenças, ou serem imperceptíveis. As mutações de DNA geram variabilidade genética, sendo que essas mutações podem mudar alelos. Dessa forma, temos doenças como por exemplo a acatalasia, ou acatelasemia, ou ainda doença de Takahara. Essa doença é caracterizada pela deficiência na produção da enzima catalase, resultando na deficiência da atividade enzimática nos eritrócitos. Na maioria dos casos é assintomática, no entanto, podem estar presentes ulcerações orais seguidas de gangrena.
A acatalasemia é causada por um gene autossômico recessivo, e expressa apenas quando em homozigose.
 
Fonte: o professor.
 
 
Situação de aprendizagem
Ao estagiar em um hospital, você, participa de uma equipe multidisciplinar que está acompanhando um pré-natal, em que há particularidades a serem analisadas.
O médico responsável pela gestante, apresenta a vocês o caso dessa mulher.
 
Caso
A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia
Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um exame cariotípico do feto, devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica, gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico.
 
Exame 1: aconselhamento genético
Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados.
Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia.  O pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o caráter.
Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, foi identificado que é heterozigoto para o caráter.
 
Exame 2: cariotipagem fetal
Após cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cariótipo.

Fonte: www.shutterstock.com

​AGORA RESPONDA
1- Sobre o aconselhamento genético:
a) Qual é o genótipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia?
b) Sabendo do genótipo dos pais, qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia? Realize os cálculos de genética mendeliana e apresente-os no quadro de Punnett.
c) Em uma próxima gravidez, qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia?
 
2- Sobre a análise do cariótipo:
a) Analisando o resultado do cariótipo fetal, qual é sua conclusão? A criança apresenta alguma síndrome? Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada.
b) Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo?
c) A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino? Justifique sua resposta.